Pochi sanno che la malattia del rene policistico (policistica renale autosomica dominante o ADPKD), è una malattia genetica progressiva cronica molto aggressiva e purtroppo incurabile che rappresenta una delle principali cause del ricorso alla dialisi. Questa condizione genera lo sviluppo di cisti renali che si ingrandiscono a dismisura in dimensione, peso e volume fino ad annientare il tessuto sano del rene ospitante costringendo il paziente alla dialisi. Per molti pazienti la presenza di queste cisti è fortemente dolorosa e possono essere necessari interventi chirurgici, come l’aspirazione delle cisti oppure la rimozione di uno o entrambi i reni.
Considerando questo quadro piuttosto drammatico l’approvazione avvenuta a livello europeo nel 2015 del farmaco Tolvaptan ha costituito una svolta importante per i molti pazienti affetti dalla patologia (circa 205 mila in Europa e 24-34 mila solo in Italia) dal momento che è il primo farmaco ad aver dimostrato di avere un impatto particolarmente efficace sulla progressione della malattia. Il farmaco è stato approvato in Italia nel 2017 e ora può essere prescritto anche in tutte le strutture dell’ASL AL.
Chi può giovarsi di questa terapia? Qualunque paziente in cui sia stata posta diagnosi di rene policistico che riporti determinate condizioni cliniche (età fra 18 e 50 anni, funzione renale non particolarmente compromessa e altre più specifiche). È inoltre importante che chiunque abbia notizia di un caso di rene policistico fra i suoi familiari si sottoponga a visita nefrologica ed a pochi semplici esami per escludere di essere portatore, anche asintomatico, della patologia (controllo della Pressione, dosaggio della creatinina, esame urine, ecografia renale). Nel caso questi esami non fossero dirimenti è possibile anche effettuare un’indagine genetica.
Quante persone sono affette da rene policistico? E’ la principale causa genetica di insufficienza renale cronica, e si stima che la malattia colpisca 1 persona su 400-1000. Nel mondo soffrono di questa patologia più di 12,5 milioni di persone, circa 205 mila in Europa e 24-34 mila solo in Italia. Circa la metà dei pazienti raggiunge lo stadio terminale della malattia renale e la maggior parte di questi intorno ai 50 anni deve sottoporsi a dialisi o a trapianto di rene, con una prevalenza del 7-10% dei soggetti in trattamento sostitutivo renale.
Per ulteriori informazioni e approfondimenti è a vostra disposizione il dottor Giovanni Calabrese direttore dei reparti di Nefrologia e Dialisi dell’Ospedale Santo Spirito di Casale ASL AL e di quello di Nefrologia dell’Ospedale San giacomo di Novi Ligure.
